Генетический маркер болезни Жильбера
1321 р.
Выявление генетического маркера наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдрома Жильбера).
Значение исследования
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. ПЦР исследование венозной крови направлено на выявление количества динуклеотидных (TA) повторов в промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (UGTА1). В норме число повторов не превышает 6, если же их 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии — функциональная активность фермента УДФГТ снижается.
Подготовка
Особой подготовки к забору крови на исследование не требуется.
Ограничения
Ограничений к проведению исследования нет.
Сроки
Через 3 рабочих дня с момента забора венозной крови до 11:00, если после 11:00 — через 4 рабочих дня.
Дополнительно
Мутантный ген определяют перед началом лечения препаратами, оказывающими токсическое действие.